Genética, Citologia e Bioquímica ⇒ Casamento entre primos

[lgcg]

Helena era casada com Pedro, um primo dela em primeiro grau, cinco anos mais velho. Ambos eram naturais do mesmo município de 3000 habitantes, onde é um costume subir ao altar com um parente. Eles tinham na família "deficientes", tios, tias, primos e primas confinados a cadeiras de rodas devido a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece e enfraquece primeiro as pernas e depois os braços, além de afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a visão e a fala. (Revista Pesquisa Fapesp, maio/ 2005).

Com base nas informações do texto, é INCORRETO afirmar que

A) a doença é resultado da mistura de sangue entre parentes. [gabarito]
B) a doença tem característica de gene autossômico
C) a endogamia aumenta a chance de ocorrência da doença.
D) filhos de pais heterozigotos correm risco de serem doentes

Eu consegui resolver essas questão pela contradição existente entre as alternativas "a" e "c". Diante disso, gostaria de saber o motivo das letras "b", "c" e "d" estarem corretas.

[Sypru]

Não é dito que na família dos dois se já houve casamento entre parentes, apenas foi dito que isso era comum na cidade deles, além dessa justificativa de interpretação, deve-se ressaltar que existe doenças endêmicas em uma família sem necessariamente ter ocorrido um casamento consanguíneo.

Partamos para a alternativa B: uma característica de gene autossômico é aquela que pode atingir tanto homens como mulheres por estarem entre os 22 pares autossômicos do cariótipo humano. Pode-se confirmar tal alternativa pelo fato de ter atingido "tios, tias, primos, primas", ou seja, seres de diferentes sexos. OBS: Há doenças\características de cromossomos heterossomos que podem atingir ambos os sexos, como o daltonismo, porém, sempre há um diferença, em porcentagem, de indivíduos atingidos, mas não se pode afirmar que trata-se de um doença provinda do cromossomo X se não é dito porcentagens.

Agora, alternativa C: A doença possui um carácter endêmico na família, sendo, portanto, mais tendencioso a transmitir a característica quando se relaciona com um indivíduo desse meio suscetível. Levando em consideração que, pelo casal não ter a característica manifestada, há uma possibilidade: a doença é de carácter recessivo e os dois podem ou não possuir uma cópia única do gene e serem heterozigóticos, no caso afirmativo, as chances da prole nascer com a enfermidade genética é infindavelmente maiores do que se eles se relacionasse com outros indivíduos que não estejam inseridos nesse meio.

Por fim, alternativa D: se pais heterozigotos não possuem a doença, pode-se concluir que, levando em consideração a Primeira Lei de Mendel, a doença é recessiva, necessitando dois genes recessivos para acontecerem. Como os pais possuem uma cópia cada um desse gene, há 25% de chance da prole nascer com a doença.