Genética, Citologia e Bioquímica ⇒ SAS - Mutações genéticas Tópico resolvido

[brubs21]

Na espécie humana, são conhecidos vários casos de mutações cromossômicas relativas às variações no número de cromossomos autossomos e/ou alossomos. O cariótipo adiante revela o número, as formas e os tipos de cromossomos de um indivíduo e indica anomalias cromossômicas.

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A análise do cariótipo permite afirmar corretamente que:

a) o indivíduo apresenta sexo cromossômico feminino, com estatura menor que a média da população.
b) o cariótipo revela dois cromossomos supranuméricos e, portanto, uma euploidia denominada tetrassomia.
c) o indivíduo apresenta 45 autossomos e 3 cromossomos alossomos, indicando 2 trissomias.
d) o indivíduo apresenta, simultaneamente, as síndromes de Down e de Turner.
e) a euploidia do indivíduo promove distúrbios de comportamento e Q.I. menor que a média normal da população.

GABARITO: C) o indivíduo apresenta 45 autossomos e 3 cromossomos alossomos, indicando 2 trissomias


Preciso de ajuda, não consegui entender nada. Alguém pode me explicar por que as alternativas erradas estão erradas e a correta está correta, por favor?

[LostWalker]

Questão A - Errada

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Tanto os cromossomos X (feminino) e Y (masculino) apresentam tamanho normal, o que já impossibilita a alternativa




Questão B - Errada

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Eu sinceramente nunca ouvi o termo "cromossomos supranuméricos", mas deve ser algo bem bobo tipo, cromossomos com número diferente de 2, não sei, não posso afirmar, mas o que podemos afirmar é que existem duas trissomias, tanto no trio de cromossomos 21, quanto nos sexuais. Logo, não há tetrassomia.




Questão C - Correta

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Sim, podemos contar os 45 automossos (cromossomos não ligados ao sexo), visto que a 3 cromossomos no 21 e 3 cromossomos alossomos (ligado ao sexo), e como dito acima, duas trissomias.




Questão D - Errada

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A síndrome de Down é caracterizada pela trissomia dos cromossomos 21, porem, a síndrome de Turner é caracterizada por apenas um cromossomo alossomo X, não havendo um par, e bem, na figura tem 3 alossomos.




Questão E - Errada

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Olha, aqui já está forçando a amizade... ocorre, que sim, distúrbios de comportamento e Q.I. menor que a média normal da população são características da Síndrome de Down; no mais, esse XXY (que eu pesquisei né, porque lembrar isso tá forçando muito a amizade e eu achei que poderia ter haver com o motivo da alternativa estar errada) é a Síndrome de Klinefelter, que é totalmente irrelevante para as questões, o problema aqui mesmo, é o termo euploidia, e real que eu NUNCA ia lembrar disso. Ocorre que esse mesmo termo também invalida a alternativa B.

"Por que?"

Euploidia na verdade se refere a mudanças em todo gameta, literalmente uma mudança do número de pares dos cromossomos, o que não acontece aqui (Seria tipo um humano nascer com 23 cromossomos - não pares -, ou mesmo 3*23=69 cromossomos, ou mesmo 4*23=92 cromossomos, o que para os humanos resulta num aborto espontâneo).

O que está acontecendo aqui são Aneuploidias quando há aumento ou diminuição de tipo de cromossomos, ou seja, trissomia, tetrassomia etc, são todas Aneuploidias, não Euploidias. Bem, eu não lembraria disso, mas sou de exatas, então to perdoado :v

[brubs21]

Agora tudo fez sentido! Muito obrigada!!